BRCA1/2基因检测+遗传风险
项目介绍
• 采用NGS检测方法，支持组织样本和液体活检检测方案
• 覆盖BRCA1和BRCA2基因全部编码外显子序列，已知致病性突变和未知突变均可检出
• 预防指导：携带BRCA1/2基因突变的的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，检测BRCA1/2基因可以提高受检者的患病风险管控
• 复发预测：BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变患者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。
• 治疗指导：携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感
检测流程
项目周期
15个工作日（从到样日起计）
样本要求
| 样本类型 | 样本数量 | 采样物资 | 运输要求 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 外周血 | ≥10ml | cfDNA保存管，Streck采血管 | 6-30℃ 48/72小时内送至实验室 | 采血后轻柔颠倒10次 |
| 新鲜组织 | 穿刺样本≥2条，手术样本≥20mg（绿豆大小） | 福尔马林瓶 | 常温 | 穿刺样本可酌情增加样本量 |
| 石蜡切片 | 免疫组化白片或蜡卷≥10片 | 载玻片盒或离心管 | 常温 | 穿刺样本可酌情增加样本量 |
| 蜡块 | 1块 | 蜡块盒 | 常温 | / |
| 胸/腹水 | ≥100ml | 干净玻璃或塑料容器 | 常温 | 胸腹水确认有肿瘤细胞 |
服务热线：400-765-7885
